医学遗传学试题.pdf

格式: pdf 页数: 6 文件大小: 0MB 侵权/举报
医学遗传学试题.pdf

医学遗传学试题.pdf

格式: pdf 页数: 6 文件大小: 0MB
医学遗传学试题.pdf 试卷代号 : 2 1 2 2 座位号 中央广播电视大学 2009 2010 学年度第二学期"开放专科"期末考试 医学遗传学试题 2010 年7 月 题号 • 一 四 五 总分一 一一 分数 得分|评卷人 一、名词解释(每题 4分,共 20分) 1.基因表达 2 2. 核型 : 3. 重复 : 4. 孟德尔群体 : 5. 基因治疗 z 得分|评卷人 二、填空{每空 2分,共 20分) 1.由于基因引起的疾病可以分为病和病两类。 2. 人类非显带核型分析中 , 主要根据 和 进 行染色体配对,分组排列。 3. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关 。 4. 基因频率等于相应 基因型的频率加上 1/2 基因型的频率。 5. 近亲个体的亲缘程度用 表示 , 近亲婚配后代基因纯合 的 可能性用 表示。 658 得分|评卷人 三、单选题{每题 2 分 , 共 30 分 ) 1.通常用来表示遗传密码的核昔酸三联体为( )。 A. DNA B. RNA C. tRNA E. rRNA 2. 在蛋 白质合成中 ,mRNA的功能是( A. 串联核糖体 c.合成模板 E. 延伸肤链 3. 下列碱基置换中 ,属于转换的是( A. A•C C. T•C E. G•C D. mRNA B. 激活tRNA D. 识别氨基酸 B. A•T D. G• T B. RNA 和组蛋白 D. RNA 和非组蛋白 B. 都有同源染色体分离 D. 都可出现同源染色体之间的交叉 4. 核小体的主要化学组成是 ( )。 A. DNA 和组蛋白 C. DNA 和非组蛋白 E. DNA、RNA 和组蛋白 5. 生殖细胞发生过程中 ,染色体数 目 的减半是在 ( )。 A. 增殖期B.生长期 C. 第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂期 E. 变形期 6. 有丝分裂和减数分裂相同点是 ( )。 A. 都有同源染色体联会 C. 都有DNA 复制 E. 细胞中的染色体数 目 都不变 7. 嵌合体形成的原因可能是 ( )。 A. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 c.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E. 卵裂过程中发生了染色体丢失 659 B.群体易患性平均值高 D. 遗传率高 B. 外祖父→母亲→男孩 D. 祖母→父亲→男孩 D. 0.7 B. 0.49 8. 某男孩是红绿色盲 ,他的父母 、祖父母 、外祖父母色觉都正常 ,这个男孩的色盲基因是 通过( )。 A. 外祖母→母亲→男孩 c.祖父→父亲→男孩 E. 外祖母→父亲→男孩 9. 群体易患性平均值与阔值相距较远 ,则 ( A. 阔值低 c.发病风险高 E. 群体发病率低 10. PTC 味盲为常染色体隐性性状 ,我 国汉族人群中PTC 味盲者占9%. 相对味盲基因 的显性基因频率为( )。 A. 0.09 C. 0.42 E. O. 3 1 1. 静止型 α 地中海贫血患者与HbH 病患者结婚 ,生出HbH 病患者的可能性是( )。 A. 0 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 E. 1 12. 与苯丙酣尿症不符的临床特征是( A. 患者尿液有大量的苯丙氨酸 c.患者尿液和汗液有特殊臭味 E. 患者毛发和肤色较洗 13. 性染色质检查可以辅助诊断 ( )。 B. 患者尿液有苯丙酣酸 D. 患者智力发育低下 B. 21 三体综合征 D. 苯丙酣尿症 A. Turner 综合征 C. 18 三体综合征 E. 地中海贫血 14. 用人工合成的寡核昔酸探针进行基因诊断 ,错误的是( A. 己知正常基因和突变基因核昔酸顺序 B.需要一对寡核昔酸探针 c.一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补 D. 不知道待测基因的核昔酸顺序 E. 一对探针 杂交条件相同 660 15. 家族史即指患者 ( )。 A. 父系所有家庭成员患同一种病的情况 B. 母系所有家庭成员患同一种病的情况 c.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D. 同胞患同一种病的情况 E. 父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 得分|评卷人 四、简答题(每题 5分,共 10分} 1.下面是一个糖原沉积症 I型的系谱,简答如下问题: (1)判断此病的遗传方式,写出先 证者及其父母的基因型。 ( 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? f t「 J FESL 。3 5 。II '2 地 III /1 2 3' 4 2. 研究医学群体遗传学有何意义 ? 得分|评卷人 五、问答题(每题 10分,共 20分) 1.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现? 2. 何谓血红蛋 白病? 它分为几大类型 ? 6 661 试卷代号 : 2 1 2 2 中央广播电视大学 2009一20 10学年度第二学期"开放专科"期末考试 医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2010 年7 月 一、名词解释{每题 4分,共 20分} 1.基因表达2指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译,合成蛋白质或酶分子、形成生 物特定性状的过程。 2. 核型 z是指一个体细胞中的全部染色体 ,按其大小 、形态特征顺序排列所构成的图象。 3. 重复 z某一染色体片段在同-条染色体上出现两次或以上 ,包括正位重复和倒位重复。 4. 孟德尔群体 :生活在一定空间范围内 ,能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的 许多同种个体,称为孟德尔群体。 5. 基因治疗 :是指运用DNA 重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因 ,使细胞恢复正常功 能,达到治疗疾病的目的。 二、填空{每空 2分,共 20分} 1.单基因多基因 2. 染色体大小 着丝粒位置 3. 人数 病情 4. 纯合 杂合 5. 亲缘系数 近婚系数 三、单选题{每题 2分,共 30分) l. D 6. C 11. C 662 2. C 7. E 12. A 3. C 8. A 13. A 4. A 9. E 14. D 5. C 10. D 15. E ...