羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样术指南.doc
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羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样术指南
转自Rｏｙａｌ妇产科医师学院
1、该指南将提供最新的信息，这些信息来源于临床实践、与该技
术相关的流产率、最佳的操、作技术和实施时间，培训和能力以及临
床管理事项。
2.介绍和背景
羊膜腔穿刺术是英国目前最常见的侵入性产前诊断检查方法。大
多数羊膜腔穿刺术的目的是为了获得羊水来做染色体核型分析检查，
大部分医生会选择在孕满 15 周以后实施穿刺。孕 15 周前的羊膜腔穿
刺术被认为是“太早了”。
绒毛膜取样术（CVS）通常在孕 10 到 13 周之间进行，是从子
宫里吸出绒毛组织而不是羊水。CVS 有经腹和经宫颈两种实施途径。
经腹 CVS 还可用于大于孕 13 周的的妊娠。
3.证据确认和评价
Cochrane 系统评价数据库和 Cochrane 临床对照实验登记库被
用来检索相关的双盲随机对照实验（RCTs），系统评价和 meta-分
析。同样也检索了 1966 至 2003 年的 Medline 和 Pubmed 数据库。
用相关的 Mesh 主题词和所有的副主题词来检索数据库。关键词
搜索如“羊膜腔穿刺术”、“ 绒毛膜取样术”、“标准”和“副作
用”综合应用。
该指南中对证据类型的定义来源于美国卫生健康质量研究中心。
只要可能，指南的建议将建立在充分证据的基础上或和它们有紧密
联系。缺乏证据的地方会着重标记并注上“这方面的研究欠缺”的字
样。
4.流产率
羊膜腔穿刺术所致的流产率大约是 1% A
关于羊膜腔穿刺术所带来的流产风险的最佳证据是丹麦 1986 年报道的一个随
机对照实验 1。这个研究随机选取了 4606 名年龄在 24-35 岁间的低风险怀孕女性分
为羊膜穿刺组和不穿刺组，羊膜腔穿刺是在 B 超的实时监控下选择 20 号穿刺针进
行操作的。大多数穿刺时间选择在孕 16 至 18 周之间。穿刺组的流产率比对照组要高
1%左右，这个数值常在遗传咨询中被引用。超过 50%的穿刺是由同一个穿刺者进
行的，其余的是由 4 个技术不太熟练的医师进行操作的。要求尽可能的避免误伤胎
盘，但还是有 15%的病例胎盘穿孔。仅 0.5%的病例抽出的是血性液体。
论证力度 Ib
最近几个比较大的非对照实验结论是该项技术操作所致的流
产率能够降低到 0.5%左右。不过，对于确定穿刺术后的流产是否由
穿刺引起的这个问题上还是有争议，特别是穿刺术后多长时间内的
流产算是由穿刺引起的。操作医师应该知道这方面的知识，如果告知
孕妇的是低于 1%的流产率，应该确定与之相应的合适回访时间。
CVS 术后的流产率比孕中期羊膜腔穿刺术术后的流产率要高 A
目前尚未有研究对 CVS 术后的流产率和未做 CVS 组的流产率进行对照。
CVS 术（取样方法不限）后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研
究，发现前者稍高，3%左右 4。但是，有一个随机对照实验对经腹CVS 术和孕中期
羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现，两者接近（6.3%与 7%）5。上面曾经提到过
最近一些非对照实验报道了相对较低的“术后流产率”3-6。但是，所有这些研究都
存在有很大的潜在的偏倚，这些数据对于不同机构被用作咨询的意义不大。
几个随机对照研究证明了经腹 CVS 和经宫颈 CVS 术后流产率的两者几乎一样
7，8。仅丹麦的一个研究发现经腹 CVS 要更安全些，但是该研究两种操作的实施医
师是不同的。有趣的是，meta 分析比较了经宫颈 CVS 术和孕中期羊膜腔穿刺术，
发现后者更安全（由CVS 所导致的流产率是 3%）4。
证据力度 Ia
5.羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样术时间
孕满 14 周以前的早期羊膜腔穿刺术与孕中期羊膜腔穿刺术或 CVS 相比并不是
一个安全的选择
A
有一个随机研究比较了经腹绒毛膜取样术和早期羊膜腔穿刺
术，发现后者导致的流产率更高一些 9。最近加拿大一个大型前瞻性
随机研究报道，早期羊膜腔穿刺术与“晚些” 羊膜腔穿刺术相比，
流产率更高（7.6%与 5.9%）10。一个重要特征就是早期羊膜腔穿刺
术组的胎儿畸形足发生率增高了十倍。
因此建议，只在特殊情况下才采取早期羊膜腔穿刺术，并要告诉孕妇有可能伴
随的并发症。
论证力度 Ia/Ib
建议在孕满 10 周以前最好不要做 CVS B
CVS 与口颌四肢发育不全和单发四肢缺陷之间的关系目前尚存在争论，这个
问题最早是 1991 年提出来的，当时 289 名孕 8 周到 9+3 周接受CVS 术的孕妇生
下的孩子中，有 5 个发现有肢体发育不全。但随后的一个分析并未发现该发生率和
人群发生率之间的差异，其中大部分的 CVS 术都是在孕 10 周以后进行的。而另外
一些分析则支持两者有关联这个观点，虽然大部分病例只发现了极少数的口颌四肢
发育不全综合征，且肢体短缩畸形的发生率并不高于 1/2000 的人群发生率。大多数
机构还是选择不在孕满 10 周以前做 CVS，而随后的大多数研究也不包括孕 10 周
以前的 CVS。孕 9 周前进行的 CVS仍有可能导致四肢缺陷或其他缺陷，甚至是很
有可能，因为 CVS 可能导致胎盘血流循环受影响，从而导致短暂的血流低灌注和
血管痉挛现象。
论证力度 III
6.知情同意书
在实施羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样术以前，签署正式的知情同
意书是比较好的临床行为。操作应该与皇家医学会和 RCOG 机构共
同制订的知情同意书上的操作过程相一致。推荐使用卫生署的知情同
意书格式 3。
书面或口头的知情信息应该包括：操作可能会产生什么样的结
果，怎样操作，什么时候做以及由谁来操作，怎样监控这类问题。还
应该提供下面这些信息：
● 国家和地方关于该项操作的风险性
● 在当地细胞遗传学实验室样品分析(而后保存样品)
● 实验室分析的准确性
● 培养失败率
● 取报告的时间
● 用什么方式通知结果
● 获得检查结果后去找专科医师咨询的提示
如果没有书面知情同意材料，那么咨询过程，包括口头上的同
意与否，都应该清楚地记录在病人的本子上。
7.方法
羊膜腔穿刺术一直被认为是具有较高成功率和较低“ 出血”率， 可能与直接
处于 B 超监视下以及穿刺针尖一直都清晰可见有关
B
羊膜腔穿刺术所使用的方法在文献中有不同的描述。通常“盲式”操作过程包
括触诊子宫的外形，把针插入选择好的点。而在超声引导下的穿刺，子宫的内容物
特别是胎盘位置是可视的。穿刺操作前，在母亲腹部标记出一个合适的位置，然后
论证力度 III
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