孕妇感染致出生缺陷病因诊断及其防治.pdf

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孕妇感染致出生缺陷病因诊断及其防治.pdf 论总 第一章  胚胎发育与出生缺陷 胚胎学( )是研究个体发生的科学。机体的各种 结构及功能活动需经过一定的发生发展过程,人体有些疾病或异 常的发生是因胚胎发生过程中的变化所引起,如先天畸形等,因 此,胚胎学有其直接的临床意义。它赋予临床工作者人体发生来 源、发育规律的知识,并且与人类生育生殖工程、计划生育、优 生学等有着密切联系。胚胎学对孕期保健和法医鉴定等许多方面 也具有重要的价值。 一、胚胎发育概述 生殖细胞的发生是指为准备受精由原始生殖细胞转化为成熟 细胞(卵和精子)的过程。受精后男女生殖细胞都要经历减数分 裂、减少染色体数目以及生殖细胞变形,如原生大而圆的男性生 殖细胞失去几乎其全部的细胞质,并产生头和尾,女性生殖细胞 则细胞质增多而逐渐变得较大,至成熟时,卵细胞的直径达 )是包括从受精到出生的整个阶段,一般分为 左右等变化。 胚胎( 三个时期: 胚卵期:从受精至第一周末,包括受精、卵裂、胚泡形成和 植入开始。 周的胚胎,包括胎膜和胎盘形成,三胚胚胎期:指第 周末已初具人形。 周的胎儿,各器官及系统继续发育,功 层分化,器官原基建立, 胎儿期:指第 能逐步建立。 二、人类卵泡的发育与卵细胞的形态结构 个卵两侧卵巢中约有 卵泡的发育:人类胚胎卵巢中,卵泡的数目很多,出生时在 万个。但妇女一生中只有 高峰达到适当浓度和比例时,便引下降和 泡能发育成熟,余者逐渐退化为闭锁卵泡。当体细胞与生殖细胞 完成一系列变化后,形成原始卵泡。在每个原始卵泡中,包含一 垂体 个处于减数分裂双线期的初级卵母细胞。青春期前由于下丘脑一 性腺轴尚未发育成熟,初级卵母细胞不能进行成熟分裂, 性成熟后,卵巢每月有 个卵泡成熟。卵泡的生长、发育与 卵泡的激素形成有关,受相应的促性腺激素的刺激与局部卵巢内 各种因素所控制。一般在月经前黄体功能退化,促卵泡激素 个卵泡同时发育成熟。若在用药物刺激的排卵周 )水平上升,触发卵泡的发育程序。在月经周期的第五天, 以一系列同步的卵泡中出现一个优势卵泡,优势卵泡逐步发育成 熟并排卵,其他卵泡则相继闭锁。少数可以偶然在一个周期无卵 泡发育或者有 期中,卵泡数目可明显增多。 )和黄体生成素 水平高,激发卵泡的成 促进卵泡成熟的动力主要为促卵泡素( )的浓度及其比例。在排卵前 水平的急剧上升和短暂的 熟,也提高了颗粒细胞雌二醇的分泌量,高浓度的雌二醇对丘脑 下部和脑垂体起正反馈作用,导致 高峰。当 起成熟卵泡的排卵过程。排卵是一个多因素参与的复杂过程。其 可能的因素有:①促性腺激素和甾体激素的作用;②神经肌肉的 作用;③酶的作用。究竟何种因素起主导作用,至今尚未明了。 小时,如不受排出的卵细胞的受精能力,一般认为只有 作精,卵细胞即开始退变。排卵后卵泡壁塌陷形成皱襞,在 用下,卵泡膜的血管和组织侵入粒层,颗粒细胞体积迅速增大。 卵泡破裂后,粒层细胞出现典型的结构变化;细胞直径增大( 至 ,浆/核比值增加,胞浆内形成大量滑面内 质网、管状嵴、线粒体和类脂颗粒,随着卵泡发育, 受体数目增加,与高,卵泡细胞膜上 粒细胞黄体化能力也随之增加。实验证明 ,它们可 所必需,对黄体的维持也有一定作用。在中小型卵泡的卵泡液中 还提取出卵泡液抑制因子( 浓度升 结合能力增强,颗 是颗粒细胞黄体化 个月以后才逐渐退化,形成 可消在排卵前阻止颗粒细胞黄体化,抑制孕酮的分泌,而 除这一作用。 卵泡内层细胞继续增大并发生与粒层细胞相似的变化,只是 体积较小,数量也较少,着色较深,称为膜黄体细胞。由颗粒细 胞和膜黄体细胞和血管等结缔组织组成的这个结构称为黄体。 天左右,以后便开始退化,不再 黄体的发育程度取决于排出的卵是否受精。如未受精,所形 成的黄体称月经黄体,维持 分泌孕酮和雌激素。黄体细胞发生脂肪变性、萎缩退化,细胞间 积聚透明物质,并逐渐由结缔组织代替,形成白色瘢痕,称白 体。如排出的卵受精(妊娠),则黄体继续生长,体积增大,称 妊娠黄体。妊娠黄体发育到 白体。 三、精子的形成过程 条纵行较短的节柱,至此颈段形成。中段:紧接节柱之 精子是在睾丸的曲精小管中产生的,曲精小管中有精原细 胞,男子从青春期开始,在脑垂体促性腺激素的刺激下,精原细 胞开始分裂增生,产生初级精母细胞和精细胞。由圆形的精子细 胞变为有鞭毛的蝌蚪形精子,其细胞核、高尔基复合体、中心 粒、线粒体等都发生一系列复杂的变化,称为精子的形成。其经 过如下:精子头:首先在细胞核附近出现由高尔基复合体产生的 有膜包围的颗粒结构,称为顶体囊泡。此囊泡贴附于细胞核前端 的表面,并不断增大成为帽状,在细胞核的前半形成顶体。顶体 内的物质含有丰富的糖和多种水解酶,它们能溶解卵细胞外周的 透明带,放射冠和卵丘,故对受精起到非常重要的作用。同时精 子细胞由圆形变成长形的精子。细胞核的染色质紧密集合,体积 浓缩变长,成为精子头部的绝大部分,它与前方顶体共同构成精 子头。精子尾:很长,由颈段、中段、主段和末段四部分组成。 颈段:当顶体形成时胞质内的两个中心粒转移到与顶体相对的一 端、近侧中心粒贴近核的尾端,远侧中心粒发出一根细长的轴 丝,并在轴丝根部周围变成密环状,称为终环。在远侧中心粒周 围出现 ...